遺伝物質DNAあるいはRNAの1ヌクレオチド塩基を別のヌクレオチド塩基に置換わる、つまりDNAやRNAのG、A、T、Cのうち一つ（一塩基）が別の塩基に置き換わってしまう突然変異のこと。1塩基の欠失あるいは付加（挿入）はコドンの読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト変異を起こす、この場合、合成されたタンパク質はそのヌクレオチド上で異なる読み枠でトリプレットが読まれるため、もっと深刻な帰結をもたらす。これはフレームシフト突然変異と呼ばれる。