【導入事例 Webセミナー 特別編】ゲノム編集マウスで解くSEMDJL2の病因――KIF22が軟骨細胞分裂と骨伸長を制御する機序

日時

2025年10月2日（木）16時30分～17時10分
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ゲノム編集マウスで解くSEMDJL2の病因――KIF22が軟骨細胞分裂と骨伸長を制御する機序

Topics

時間	内容
16時30分～ 17時00分	ご講演 九州歯科大学 大学院歯学研究科長 口腔医学総合研究センター長 生命科学講座 生化学分野 教授 古株 彰一郎 先生
17時00分～ 17時10分	質疑応答

論文抄録

関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型（SEMDJL2）は、四肢短縮などを呈する希少骨系統疾患で、その原因候補としてKIF22変異が報告されている。本研究ではCRISPR-Cas9でKif22変異を導入したマウスを作製し、軟骨細胞増殖破綻が骨伸長不全を招く機序を検証した。Kif22機能低下モデルでは脛骨成長板厚と骨長が低下し、増殖帯でKIF22高発現を認めた。一次軟骨細胞の増殖率は低下し、有糸分裂での紡錘体異常が増加する一方、アポトーシス増加は伴わなかった。以上より、KIF22は紡錘体形成を介して軟骨細胞分裂と骨伸長を制御し、SEMDJL2の病態理解と増殖制御を標的とした治療開発に資することが示唆される。

古株彰一郎先生のご略歴

九州歯科大学歯学部分子情報生化学分野（現 生化学分野）教授。九州歯科大学歯学部歯学科卒業。埼玉医科大学大学院医学研究科博士課程修了後、埼玉医科大学医学部歯科・口腔外科、ハーバード大学博士研究員を経て、2014年に九州歯科大学勤務。2018年より現職。2024年に九州歯科大学大学院歯学研究科長に就任。

Column

セツロテックは2020年5月、九州歯科大学生化学分野 古株彰一郎 教授、松原琢磨 准教授より、KIF22 遺伝子に点変異を導入した遺伝子改変マウス作製を依頼いただき、F0 マウスを納品いたしました。その後このゲノム編集マウスを使った研究成果が、2024年5月29日に国際学術誌『iScience』において発表されました。
セツロテックホームページでは、【導入事例】として、ご紹介しています。

【導入事例】ゲノム編集マウスを用いた、脊椎骨端骨幹端異形成症2型の責任遺伝子KIF22の機能の解明（九州歯科大学 古株先生）

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