
全身性強皮症
疾患概要
皮膚や臓器の硬化(線維化)、血行の障害、免疫の異常を特徴とする膠原病の1つ。線維化は膠原線維(コラーゲンなど)が過剰に増えた結果として正常組織に障害が起こるもので、皮膚をはじめ肺、関節、心臓、消化管、腎臓などさまざまな臓器に起こる。女性に多い疾患で原因は未だ解明されていない。全身性強皮症を完全に治す薬は存在せず、進行を抑える治療、症状を軽くする治療が主体。
関連遺伝子
PRDM1 | BLIMP1 という白血球の分化に重要な転写因子を作り出す遺伝子。さまざまな自然免疫および獲得免疫組織常駐リンパ球T細胞タイプの転写プログラムを仲介し、非リンパ器官からの組織に存在するT細胞集団の流出を促進する。 |
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GSDMA | 皮膚に発現して喘息などアレルギー性疾患にも関わる。アミノ酸変化と近傍の遺伝子発現制御を介して強皮症発症にかかわる可能性があると考えられている。 |
CTGF | 軟骨細胞の増殖と分化を促進し、線維芽細胞成長因子によって誘発されるDNA合成を強化する。CTGF遺伝子多型が全身性強皮症の発症に関与していると考えられている。 |