神経・筋疾患 神経・筋疾患

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)

疾患概要

おもに小脳や脊髄の神経細胞が障害されることで発症する神経の変性性疾患。歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等の症状が現れる。遺伝子変異に応じて病気を発症したり、はっきりした原因を同定できずに発症する場合もある。原因に応じて分類されており、数十を含む病型が存在する。根本的に治す治療方法は存在せず、対症療法が主流である。

関連遺伝子

ATXN1 脊髄小脳失調症1型(SCA1)のATXN1細胞毒性を抑制することができる。この遺伝子内のCAGリピートの異常伸長により脊髄小脳変性症1型は発症すると考えられている。
ATXN2 EGFR輸送に関与している。この遺伝子内のCAGリピートの異常伸長により脊髄小脳変性症2型は発症するとされている。
AFG3L2 ニューロンの発達に不可欠なATP依存性プロテアーゼを分泌する。この遺伝子のミスセンス突然変異が脊髄小脳失調症の発症に影響していると考えられている。