視覚系疾患 視覚系疾患

網膜色素変性症

疾患概要

光刺激を電気信号に変換する際に重要な役割を果たしている細胞視細胞や網膜色素上皮細胞に異常が生じる疾患。初期症状は夜盲や羞明(光がまぶしく感じること)、視野狭窄などが存在する。病状が進行すると視力低下や色覚異常が生じ最終的には失明する可能性もある。治療法は確立されておらず、対処療法として遮光眼鏡の使用、ヘレニエン製剤内服、ビタミンA内服、循環改善薬による治療などがある。

関連遺伝子

PRPH2 桿体および錐体の外側セグメントの形成および維持に重要であるperipheralin-2 / retinal degeneration slow(RDS)と呼ばれる光受容体特異的テトラスパニンタンパク質をコードする。この遺伝子に変異が起きると網膜色素変性が生じると考えられている。
PRPF31 網膜色素変性症の患者は、この遺伝子のエキソン-イントロン接続部位にスプライシング異常を来していることが多く疾患に強い関連があると考えられている。
RPGR グアニンヌクレオチド放出因子である可能性がある。繊毛形成に関与しており、光受容体の完全性に重要な役割を果たすとされている。網膜色素変性症GTPase調節因子の役割をしていると考えられている。