一次性ネフローゼ症候群

疾患概要

血液中に含まれるアルブミンが大量に尿中に漏れ、血液中のアルブミン濃度が下がることで低タンパク血症の状態になり、その結果、全身に浮腫が起こる疾患。尿の泡立ち、むくみなどが症状として現れる。基本的にはステロイド療法を行う。その他、免疫抑制療法やむくみに対処する治療を行う 。

関連遺伝子

ITSN2	Rhoファミリー低分子量G蛋白質注4の活性調節のシグナル伝達経路に関与している。患者の中にはこの遺伝子の複合ヘテロ接合性変異が存在する場合があるとされている。
IFN2	アクチン伸張末端のアクチンの核化を制御している。全身の臓器に発現しており、腎糸球体ではポドサイトに存在する。一部の患者でこの遺伝子のミスセンス変異が報告されている。
NPHS1	この遺伝子の変異は疾患の主な原因を占めていると考えられている。この遺伝子がコードするネフリンは免疫グロブリン様構造をもつ1241アミノ酸から成る接着分子で、ポドサイト間のスリットを橋渡しする役目を有する。