神経・筋疾患 神経・筋疾患

もやもや病

疾患概要

脳の主要な血管のひとつである内頚動脈が、頭蓋内で時間をかけて徐々に狭くなることで結果閉塞に至る疾患。手足のしびれ、意識障害、言語障害、けいれん、脳出血などの症状を引き出す。アジア人に多く発症することが分かっているが原因不明とされている。脳卒中を予防するための手術治療や薬物療法、発作を減らすために血液を固まりづらくしたり、血圧コントロールを目的とした薬物療法などが存在する。

関連遺伝子

RNF213 この遺伝子にコードされるミステリンタンパク質が巨大な細胞内タンパク質で、ATP加水分解活性や物理運動活性、ユビキチンリガーゼ活性を担う。また脂肪代謝の制御因子の役割も担う。この遺伝子が変異しているともやもや病に罹患するリスクが100倍以上上昇するとされている。