
特発性血小板減少性紫斑病
疾患概要
血液中の血球のうち血小板だけが減少する疾患。血小板には出血したときに止血するはたらきがあるため罹患すると、点状や斑状の皮膚にみられる出血、鼻血が出やすい、生理が止まりにくい、脳出血などの症状が現れる。罹患してから6ヶ月以内に血小板数が正常に回復する”急性型”は小児に多く、6ヶ月以上、血小板減少が持続する”慢性型”は成人に多い。体内の免疫反応が過剰になることで自身の血小板を外敵であると勘違いして攻撃することが原因と考えられている。ピロリ除菌療法、免疫グロブリン療法、免疫抑制療法などが存在する。
関連遺伝子
ACTN1 | この遺伝子の変異から産生される”変異型アクチニンタンパク”が正常なアクチン線維形成に影響を与え、巨核球からの血小板産生を阻害することで発症すると考えられている。 |
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ADAMTS13 | この遺伝子がコードするタンパク質の働きが悪くなることで、血管の中に血小板血栓が生じ、結果的に血小板が減少して出血班をきたすと考えられている。 |