呼吸器系疾患 呼吸器系疾患

特発性間質性肺炎

疾患概要

肺の構成成分である間質と呼ばれる部分に炎症が発症することから生じる疾患。初期段階では特別な症状は現れないが進行に伴い、痰が絡まない咳や息切れが現れる。原因は明らかにされていないが喫煙をする人の方が罹患しやすいと考えられている。治療にはステロイド、免疫抑制剤、抗線維化薬などを用いる。

関連遺伝子

SFTPC この遺伝子が制御しているタンパク質は末梢空隙の気液界面の表面張力を低下させることにより、肺胞の安定性を促進している。この遺伝子の異常が疾患の発症に関与しているとされている。
ABCA3 リン脂質がATP依存的に輸送されることを触媒し、ラメラ体の形成や肺サーファクタントの恒常性維持に関与している。この遺伝子の異常が疾患の発症に関与しているとされている。
SERPINE1(PAI-1) セリンプロテアーゼを阻害する役割を持つ。血栓の分解を制御したり、細胞移動の調節因子としての役割も担う。細胞の老化にも関与している。この疾患の感受性と相関する多型が認められる。