皮膚筋炎／多発性筋炎

疾患概要

筋肉の炎症により、筋肉に力が入りにくくなったり、疲れやすくなったり、痛んだりする疾患。自己免疫疾患の一種。発症年齢は、中年が最も多いとされ女性に多い。原因不明のため特発性と言われているが、ウイルス感染や癌がその誘因となっている可能性も指摘されている。

関連遺伝子

DYSF	カルシウムイオンセンサーや骨格筋や心筋細胞のサルコレンマ修復機構に関与し、機械的ストレスで破壊された膜を迅速に再構築する役割を担う。